【社労士監修】難病でも障害年金は受給できる?指定難病一覧と申請のポイント

「難病と診断されたら、障害年金の対象になるのでしょうか」

「指定難病の医療費助成を受けていても、障害年金は別に申請できますか」

「病名が珍しく、どの認定基準で審査されるのか分かりません」

このような疑問をお持ちの方は少なくありません。難病や指定難病でも、病気によって日常生活や仕事に大きな制限が生じている場合は、障害年金を受給できる可能性があります。

ただし、指定難病であることだけで自動的に認定される制度ではありません。初診日、保険料納付要件、障害の程度という3つの要件を確認し、症状と生活上の支障を診断書などで具体的に伝える必要があります。

この記事では、難病と障害年金の関係、申請時に重視されるポイント、指定難病の一覧を、秋葉原・神田障害年金申請サポートの社会保険労務士が解説します。

✅ この記事で分かること

  • 難病・指定難病でも障害年金を受給できる可能性があること
  • 医療費助成と障害年金が別の制度であること
  • 難病で障害年金を申請するための3つの要件
  • 診断書・病歴就労状況等申立書で伝えるべき内容
  • 指定難病の疾患名と難病情報センターの解説ページ

💡 この記事の結論

難病や指定難病でも、日常生活や労働に継続的な制限がある場合は、障害年金の対象になる可能性があります。一方、「指定難病だから受給できる」「医療費助成を受けているから同じ等級になる」という仕組みではありません。病名ではなく、症状や治療の影響、生活・就労上の制限を、該当する障害認定基準に沿って整理することが重要です。

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難病・指定難病でも障害年金を受給できる可能性があります

障害年金は、病気やけがによって生活や仕事が制限される方を支える公的年金です。対象は特定の病名だけに限定されていません。難病情報センターに掲載されている指定難病も、障害年金の対象になり得ます。

日本年金機構は、障害年金について、障害により日常生活に継続的な制限が生じ、支援が必要な場合に、日常生活の程度や労働能力の喪失に応じて障害等級を決定する制度と説明しています。

指定難病であることだけでは決まりません

指定難病の制度は、難病法に基づく医療費助成の対象を定める制度です。これに対し、障害年金は国民年金法・厚生年金保険法に基づき、障害の程度などを審査する制度です。

したがって、指定難病の認定や受給者証があっても、障害年金が自動的に支給されるわけではありません。反対に、指定難病の医療費助成を利用していなくても、障害年金の要件を満たせば受給できる可能性があります。

病名ではなく、現れている障害の状態で審査されます

難病は、筋力低下、麻痺、呼吸機能低下、心機能低下、腎機能低下、視覚障害、聴覚障害、血液・造血器の障害、強い倦怠感など、現れる症状が多岐にわたります。

障害年金では、病名だけで一律に等級を決めるのではなく、現れている障害に対応する認定基準を用いて審査されます。複数の臓器や機能に障害がある場合は、それぞれの状態を整理したうえで総合的に判断されることがあります。

難病で障害年金を申請するための3つの要件

難病で障害年金を請求する場合も、基本となる要件は他の病気やけがと同じです。

1.初診日を確認できること

初診日とは、障害の原因となった病気について、初めて医師または歯科医師の診療を受けた日です。初診日に国民年金へ加入していたか、厚生年金へ加入していたかによって、請求する年金の種類が変わります。

難病では、確定診断までに複数の医療機関を受診していることがあります。確定診断を受けた日ではなく、関連する症状で最初に受診した日が初診日になる可能性があるため、受診歴をさかのぼって確認することが大切です。

2.保険料納付要件を満たすこと

原則として、初診日の前日において、一定の保険料納付要件を満たす必要があります。20歳前に初診日がある場合は、保険料納付要件は問われません。

納付状況は、請求準備を進める前に確認しておきたい重要事項です。秋葉原・神田障害年金申請サポートでは、保険料納付要件の確認も無料で行っています。

3.障害認定基準に定める障害状態に該当すること

障害認定日または請求時点で、法令上の障害等級に該当する状態であることが必要です。障害基礎年金は1級・2級、障害厚生年金は1級・2級・3級が対象です。初診日に厚生年金へ加入していた方には、3級より軽い一定の障害が残った場合に障害手当金が支給される可能性もあります。

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難病の障害年金で重視される申請ポイント

確定診断前の受診歴まで整理する

難病は、症状が現れてから確定診断まで時間がかかるケースがあります。「原因不明のしびれ」「筋力低下」「発熱」「極端な疲労」などで受診した医療機関が、障害年金上の初診医療機関になる可能性があります。

紹介状、診療情報提供書、お薬手帳、健康診断結果、医療機関の領収書なども、受診経過を整理する手掛かりになります。

診断書には検査値だけでなく生活上の制限を反映する

難病では、検査値や治療内容が重要である一方、数値だけでは生活上の困難が十分に伝わらない場合があります。

  • 着替え、入浴、食事、移動に介助が必要か
  • 外出後に長時間の休息が必要か
  • 症状の変動や増悪により予定どおり行動できないか
  • 通院・治療・服薬のため生活や仕事が制限されているか
  • 就労時間や業務内容に配慮を受けているか

診断書を依頼する際は、診察室で伝えきれていない日常生活の状態を事前に整理し、主治医へ共有することが重要です。

病歴・就労状況等申立書と診断書の整合性を取る

病歴・就労状況等申立書には、発病から現在までの受診歴、症状、治療、日常生活、就労状況を時系列で記載します。診断書の内容と矛盾しないようにしながら、診断書だけでは分からない具体的な支障を補う役割があります。

働いていても実際の配慮や制限を具体化する

働いていることだけで、障害年金の対象外になるわけではありません。ただし、勤務時間、欠勤・早退、業務変更、在宅勤務、周囲の支援、通院への配慮など、実際の就労状況を具体的に説明する必要があります。

就労中の申請については、働きながら障害年金を申請する際の条件と注意点もご確認ください。

指定難病348疾患一覧(令和8年4月版・告示番号1〜348)

指定難病348疾患を告示番号順に掲載しています。疾患名から難病情報センターの「病気の解説」へ、右の欄から厚生労働省の「概要・診断基準等」「臨床調査個人票」へ移動できます。令和8年4月時点の一覧に対応しています。

告示番号 指定難病名・病気の解説 概要・診断基準等 臨床調査個人票
1 球脊髄性筋萎縮症 球脊髄性筋萎縮症の概要・診断基準等 001_臨床調査個人票[647KB]
2 筋萎縮性側索硬化症 筋萎縮性側索硬化症の概要・診断基準等 002_臨床調査個人票[782KB]
3 脊髄性筋萎縮症 脊髄性筋萎縮症の概要・診断基準等 003_臨床調査個人票[977KB]
4 原発性側索硬化症 原発性側索硬化症の概要・診断基準等 004_臨床調査個人票[687KB]
5 進行性核上性麻痺 進行性核上性麻痺の概要・診断基準等 005_臨床調査個人票[599KB]
6 パーキンソン病 パーキンソン病の概要・診断基準等 006_臨床調査個人票[495KB]
7 大脳皮質基底核変性症 大脳皮質基底核変性症の概要・診断基準等 007_臨床調査個人票[586KB]
8 ハンチントン病 ハンチントン病の概要・診断基準等 008_臨床調査個人票[616KB]
9 神経有棘赤血球症 神経有棘赤血球症の概要・診断基準等 009_臨床調査個人票[778KB]
10 シャルコー・マリー・トゥース病 シャルコー・マリー・トゥース病の概要・診断基準等 010_臨床調査個人票[850KB]
11 重症筋無力症 重症筋無力症の概要・診断基準等 011_臨床調査個人票[683KB]
12 先天性筋無力症候群 先天性筋無力症候群の概要・診断基準等 012_臨床調査個人票[611KB]
13 多発性硬化症/視神経脊髄炎 多発性硬化症/視神経脊髄炎の概要・診断基準等 013_臨床調査個人票[1.9MB]
14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチーの概要・診断基準等 014_臨床調査個人票[606KB]
15 封入体筋炎 封入体筋炎の概要・診断基準等 015_臨床調査個人票[551KB]
16 クロウ・深瀬症候群 クロウ・深瀬症候群の概要・診断基準等 016_臨床調査個人票[856KB]
17 多系統萎縮症 多系統萎縮症の概要・診断基準等 017_臨床調査個人票[733KB]
18 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)の概要・診断基準等 018_臨床調査個人票[1005KB]
19 ライソゾーム病 ライソゾーム病の概要・診断基準等
ライソゾーム病の概要・診断基準等
019-01_臨床調査個人票[516KB]
019-02_臨床調査個人票[525KB]
019-03_臨床調査個人票[492KB]
019-04_臨床調査個人票[521KB]
019-05_臨床調査個人票[518KB]
019-06_臨床調査個人票[509KB]
019-07_臨床調査個人票[526KB]
019-08_臨床調査個人票[575KB]
019-09_臨床調査個人票[519KB]
019-10_臨床調査個人票[755KB]
019-11_臨床調査個人票[536KB]
019-12_臨床調査個人票[564KB]
019-13_臨床調査個人票[563KB]
019-14_臨床調査個人票[539KB]
019-15_臨床調査個人票[541KB]
019-16_臨床調査個人票[526KB]
019-17_臨床調査個人票[527KB]
019-18_臨床調査個人票[553KB]
019-19_臨床調査個人票[554KB]
019-20_臨床調査個人票[537KB]
019-21_臨床調査個人票[528KB]
019-22_臨床調査個人票[524KB]
019-23_臨床調査個人票[564KB]
019-24_臨床調査個人票[500KB]
019-25_臨床調査個人票[477KB]
019-26_臨床調査個人票[515KB]
019-27_臨床調査個人票[492KB]
019-28_臨床調査個人票[509KB]
019-29_臨床調査個人票[538KB]
019-30_臨床調査個人票[581KB]
019-31_臨床調査個人票[541KB]
20 副腎白質ジストロフィー 副腎白質ジストロフィーの概要・診断基準等 020_臨床調査個人票[697KB]
21 ミトコンドリア病 ミトコンドリア病の概要・診断基準等
ミトコンドリア病の概要・診断基準等
ミトコンドリア病の概要・診断基準等
021_臨床調査個人票[1.2MB]
22 もやもや病 もやもや病の概要・診断基準等 022_臨床調査個人票[530KB]
23 プリオン病 プリオン病の概要・診断基準等 023_臨床調査個人票[764KB]
24 亜急性硬化性全脳炎 亜急性硬化性全脳炎の概要・診断基準等 024_臨床調査個人票[558KB]
25 進行性多巣性白質脳症 進行性多巣性白質脳症の概要・診断基準等 025_臨床調査個人票[700KB]
26 HTLV-1関連脊髄症 HTLV-1関連脊髄症の概要・診断基準等 026_臨床調査個人票[705KB]
27 特発性基底核石灰化症 特発性基底核石灰化症の概要・診断基準等 027_臨床調査個人票[701KB]
28 全身性アミロイドーシス 全身性アミロイドーシスの概要・診断基準等
全身性アミロイドーシスの概要・診断基準等
全身性アミロイドーシスの概要・診断基準等
028-01_臨床調査個人票[1.7MB]
028-02_臨床調査個人票[615KB]
028-03_臨床調査個人票[662KB]
028-04_臨床調査個人票[734KB]
29 ウルリッヒ病 ウルリッヒ病の概要・診断基準等 029_臨床調査個人票[591KB]
30 遠位型ミオパチー 遠位型ミオパチーの概要・診断基準等 030_臨床調査個人票[548KB]
31 ベスレムミオパチー ベスレムミオパチーの概要・診断基準等 031_臨床調査個人票[512KB]
32 自己貪食空胞性ミオパチー 自己貪食空胞性ミオパチーの概要・診断基準等 032_臨床調査個人票[623KB]
33 シュワルツ・ヤンペル症候群 シュワルツ・ヤンペル症候群の概要・診断基準等 033_臨床調査個人票[756KB]
34 神経線維腫症 神経線維腫症の概要・診断基準等 034-01_臨床調査個人票[509KB]
034-02_臨床調査個人票[767KB]
35 天疱瘡 天疱瘡の概要・診断基準等 035_臨床調査個人票[907KB]
36 表皮水疱症 表皮水疱症の概要・診断基準等 036_臨床調査個人票[816KB]
37 膿疱性乾癬(汎発型) 膿疱性乾癬(汎発型)の概要・診断基準等 037_臨床調査個人票[676KB]
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 スティーヴンス・ジョンソン症候群の概要・診断基準等 038_臨床調査個人票[673KB]
39 中毒性表皮壊死症 中毒性表皮壊死症の概要・診断基準等 039_臨床調査個人票[678KB]
40 高安動脈炎 高安動脈炎の概要・診断基準等 040_臨床調査個人票[1.1MB]
41 巨細胞性動脈炎 巨細胞性動脈炎の概要・診断基準等 041_臨床調査個人票[932KB]
42 結節性多発動脈炎 結節性多発動脈炎の概要・診断基準等 042_臨床調査個人票[856KB]
43 顕微鏡的多発血管炎 顕微鏡的多発血管炎の概要・診断基準等 043_臨床調査個人票[886KB]
44 多発血管炎性肉芽腫症 多発血管炎性肉芽腫症の概要・診断基準等 044_臨床調査個人票[914KB]
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症の概要・診断基準等 045_臨床調査個人票[963KB]
46 悪性関節リウマチ 悪性関節リウマチの概要・診断基準等 046_臨床調査個人票[1021KB]
47 バージャー病 バージャー病の概要・診断基準等 047_臨床調査個人票[578KB]
48 原発性抗リン脂質抗体症候群 原発性抗リン脂質抗体症候群の概要・診断基準等 048_臨床調査個人票[813KB]
49 全身性エリテマトーデス 全身性エリテマトーデスの概要・診断基準等
全身性エリテマトーデスの概要・診断基準等
049_臨床調査個人票[829KB]
50 皮膚筋炎/多発性筋炎 皮膚筋炎/多発性筋炎の概要・診断基準等 050_臨床調査個人票[501KB]
51 全身性強皮症 全身性強皮症の概要・診断基準等 051_臨床調査個人票[677KB]
52 混合性結合組織病 混合性結合組織病の概要・診断基準等 052_臨床調査個人票[620KB]
53 シェーグレン症候群 シェーグレン症候群の概要・診断基準等 053_臨床調査個人票[482KB]
54 成人発症スチル病 成人発症スチル病の概要・診断基準等 054_臨床調査個人票[449KB]
55 再発性多発軟骨炎 再発性多発軟骨炎の概要・診断基準等 055_臨床調査個人票[706KB]
56 ベーチェット病 ベーチェット病の概要・診断基準等 056_臨床調査個人票[902KB]
57 特発性拡張型心筋症 特発性拡張型心筋症の概要・診断基準等 057_臨床調査個人票[999KB]
58 肥大型心筋症 肥大型心筋症の概要・診断基準等 058_臨床調査個人票[1.1MB]
59 拘束型心筋症 拘束型心筋症の概要・診断基準等 059_臨床調査個人票[1.3MB]
60 再生不良性貧血 再生不良性貧血の概要・診断基準等 060_臨床調査個人票[980KB]
61 自己免疫性溶血性貧血 自己免疫性溶血性貧血の概要・診断基準等 061_臨床調査個人票[712KB]
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 発作性夜間ヘモグロビン尿症の概要・診断基準等 062_臨床調査個人票[697KB]
63 免疫性血小板減少症 免疫性血小板減少症の概要・診断基準等 063_臨床調査個人票[864KB]
64 血栓性血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病の概要・診断基準等 064_臨床調査個人票[593KB]
65 原発性免疫不全症候群 原発性免疫不全症候群の概要・診断基準等 065_臨床調査個人票[696KB]
66 IgA腎症 IgA腎症の概要・診断基準等 066_臨床調査個人票[956KB]
67 多発性嚢胞腎 多発性嚢胞腎の概要・診断基準等 067-01_臨床調査個人票[509KB]
067-02_臨床調査個人票[651KB]
68 黄色靱帯骨化症 黄色靱帯骨化症の概要・診断基準等 068_臨床調査個人票[569KB]
69 後縦靱帯骨化症 後縦靱帯骨化症の概要・診断基準等 069_臨床調査個人票[569KB]
70 広範脊柱管狭窄症 広範脊柱管狭窄症の概要・診断基準等 070_臨床調査個人票[558KB]
71 特発性大腿骨頭壊死症 特発性大腿骨頭壊死症の概要・診断基準等 071_臨床調査個人票[920KB]
72 下垂体性ADH分泌異常症 下垂体性ADH分泌異常症の概要・診断基準等
下垂体性ADH分泌異常症の概要・診断基準等
下垂体性ADH分泌異常症の概要・診断基準等
072-01_臨床調査個人票[510KB]
072-02_臨床調査個人票[546KB]
73 下垂体性TSH分泌亢進症 下垂体性TSH分泌亢進症の概要・診断基準等
下垂体性TSH分泌亢進症の概要・診断基準等
下垂体性TSH分泌亢進症の概要・診断基準等
073_臨床調査個人票[569KB]
74 下垂体性PRL分泌亢進症 下垂体性PRL分泌亢進症の概要・診断基準等
下垂体性PRL分泌亢進症の概要・診断基準等
下垂体性PRL分泌亢進症の概要・診断基準等
074_臨床調査個人票[605KB]
75 クッシング病 クッシング病の概要・診断基準等
クッシング病の概要・診断基準等
クッシング病の概要・診断基準等
075_臨床調査個人票[1014KB]
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症の概要・診断基準等
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症の概要・診断基準等
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症の概要・診断基準等
076-01_臨床調査個人票[707KB]
076-02_臨床調査個人票[1.2MB]
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症の概要・診断基準等
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症の概要・診断基準等
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症の概要・診断基準等
077_臨床調査個人票[958KB]
78 下垂体前葉機能低下症 下垂体前葉機能低下症の概要・診断基準等
下垂体前葉機能低下症の概要・診断基準等
下垂体前葉機能低下症の概要・診断基準等
078_臨床調査個人票[814KB]
79 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)の概要・診断基準等 079_臨床調査個人票[531KB]
80 甲状腺ホルモン不応症 甲状腺ホルモン不応症の概要・診断基準等 080_臨床調査個人票[550KB]
81 先天性副腎皮質酵素欠損症 先天性副腎皮質酵素欠損症の概要・診断基準等 081-01_臨床調査個人票[797KB]
081-02_臨床調査個人票[566KB]
081-03_臨床調査個人票[773KB]
081-04_臨床調査個人票[763KB]
081-05_臨床調査個人票[780KB]
081-06_臨床調査個人票[863KB]
82 先天性副腎低形成症 先天性副腎低形成症の概要・診断基準等 082_臨床調査個人票[903KB]
83 アジソン病 アジソン病の概要・診断基準等 083_臨床調査個人票[617KB]
84 サルコイドーシス サルコイドーシスの概要・診断基準等 084_臨床調査個人票[734KB]
85 特発性間質性肺炎 特発性間質性肺炎の概要・診断基準等 085_臨床調査個人票[697KB]
86 肺動脈性肺高血圧症 肺動脈性肺高血圧症の概要・診断基準等 086_臨床調査個人票[949KB]
87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症の概要・診断基準等 087_臨床調査個人票[684KB]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 慢性血栓塞栓性肺高血圧症の概要・診断基準等 088_臨床調査個人票[751KB]
89 リンパ脈管筋腫症 リンパ脈管筋腫症の概要・診断基準等 089_臨床調査個人票[799KB]
90 網膜色素変性症 網膜色素変性症の概要・診断基準等 090_臨床調査個人票[510KB]
91 バッド・キアリ症候群 バッド・キアリ症候群の概要・診断基準等 091_臨床調査個人票[668KB]
92 特発性門脈圧亢進症 特発性門脈圧亢進症の概要・診断基準等 092_臨床調査個人票[3.1MB]
93 原発性胆汁性胆管炎 原発性胆汁性胆管炎の概要・診断基準等 093_臨床調査個人票[653KB]
94 原発性硬化性胆管炎 原発性硬化性胆管炎の概要・診断基準等 094_臨床調査個人票[838KB]
95 自己免疫性肝炎 自己免疫性肝炎の概要・診断基準等 095_臨床調査個人票[775KB]
96 クローン病 クローン病の概要・診断基準等 096_臨床調査個人票[837KB]
97 潰瘍性大腸炎 潰瘍性大腸炎の概要・診断基準等 097_臨床調査個人票[664KB]
98 好酸球性消化管疾患 好酸球性消化管疾患の概要・診断基準等 098-01_臨床調査個人票[704KB]
098-02_臨床調査個人票[820KB]
99 慢性特発性偽性腸閉塞症 慢性特発性偽性腸閉塞症の概要・診断基準等 099_臨床調査個人票[1.1MB]
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症の概要・診断基準等 100_臨床調査個人票[679KB]
101 腸管神経節細胞僅少症 腸管神経節細胞僅少症の概要・診断基準等 101_臨床調査個人票[775KB]
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 ルビンシュタイン・テイビ症候群の概要・診断基準等 102_臨床調査個人票[448KB]
103 CFC症候群 CFC症候群の概要・診断基準等 103_臨床調査個人票[463KB]
104 コステロ症候群 コステロ症候群の概要・診断基準等 104_臨床調査個人票[464KB]
105 チャージ症候群 チャージ症候群の概要・診断基準等 105_臨床調査個人票[488KB]
106 クリオピリン関連周期熱症候群 クリオピリン関連周期熱症候群の概要・診断基準等 106_臨床調査個人票[877KB]
107 若年性特発性関節炎 若年性特発性関節炎の概要・診断基準等 107-01_臨床調査個人票[1003KB]
107-02_臨床調査個人票[1.1MB]
108 TNF受容体関連周期性症候群 TNF受容体関連周期性症候群の概要・診断基準等 108_臨床調査個人票[862KB]
109 非典型溶血性尿毒症症候群 非典型溶血性尿毒症症候群の概要・診断基準等 109_臨床調査個人票[676KB]
110 ブラウ症候群 ブラウ症候群の概要・診断基準等 110_臨床調査個人票[777KB]
111 先天性ミオパチー 先天性ミオパチーの概要・診断基準等 111_臨床調査個人票[431KB]
112 マリネスコ・シェーグレン症候群 マリネスコ・シェーグレン症候群の概要・診断基準等 112_臨床調査個人票[434KB]
113 筋ジストロフィー 筋ジストロフィーの概要・診断基準等 113_臨床調査個人票[724KB]
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 非ジストロフィー性ミオトニー症候群の概要・診断基準等 114_臨床調査個人票[430KB]
115 遺伝性周期性四肢麻痺 遺伝性周期性四肢麻痺の概要・診断基準等 115-01_臨床調査個人票[437KB]
115-02_臨床調査個人票[433KB]
116 アトピー性脊髄炎 アトピー性脊髄炎の概要・診断基準等 116_臨床調査個人票[569KB]
117 脊髄空洞症 脊髄空洞症の概要・診断基準等 117_臨床調査個人票[477KB]
118 脊髄髄膜瘤 脊髄髄膜瘤の概要・診断基準等 118_臨床調査個人票[444KB]
119 アイザックス症候群 アイザックス症候群の概要・診断基準等 119_臨床調査個人票[499KB]
120 遺伝性ジストニア 遺伝性ジストニアの概要・診断基準等 120_臨床調査個人票[1.1MB]
121 脳内鉄沈着神経変性症 脳内鉄沈着神経変性症の概要・診断基準等 121_臨床調査個人票[832KB]
122 脳表ヘモジデリン沈着症 脳表ヘモジデリン沈着症の概要・診断基準等 122_臨床調査個人票[716KB]
123 HTRA1関連脳小血管病 HTRA1関連脳小血管病の概要・診断基準等 123_臨床調査個人票[446KB]
124 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症の概要・診断基準等 124_臨床調査個人票[480KB]
125 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症の概要・診断基準等 125_臨床調査個人票[566KB]
126 ペリー病 ペリー病の概要・診断基準等 126_臨床調査個人票[461KB]
127 前頭側頭葉変性症 前頭側頭葉変性症の概要・診断基準等 127-01_臨床調査個人票[729KB]
127-02_臨床調査個人票[407KB]
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 ビッカースタッフ脳幹脳炎の概要・診断基準等 128_臨床調査個人票[820KB]
129 痙攣重積型(二相性)急性脳症 痙攣重積型(二相性)急性脳症.の概要・診断基準等 129_臨床調査個人票[398KB]
130 先天性無痛無汗症 先天性無痛無汗症の概要・診断基準等 130_臨床調査個人票[862KB]
131 アレキサンダー病 アレキサンダー病の概要・診断基準等 131_臨床調査個人票[548KB]
132 先天性核上性球麻痺 先天性核上性球麻痺の概要・診断基準等 132_臨床調査個人票[448KB]
133 メビウス症候群 メビウス症候群の概要・診断基準等 133_臨床調査個人票[520KB]
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群の概要・診断基準等 134_臨床調査個人票[480KB]
135 アイカルディ症候群 アイカルディ症候群の概要・診断基準等 135_臨床調査個人票[509KB]
136 片側巨脳症 片側巨脳症の概要・診断基準等 136_臨床調査個人票[499KB]
137 限局性皮質異形成 限局性皮質異形成の概要・診断基準等 137_臨床調査個人票[464KB]
138 神経細胞移動異常症 神経細胞移動異常症の概要・診断基準等 138_臨床調査個人票[601KB]
139 先天性大脳白質形成不全症 先天性大脳白質形成不全症の概要・診断基準等 139-01_臨床調査個人票[473KB]
139-02_臨床調査個人票[526KB]
139-03_臨床調査個人票[474KB]
139-04_臨床調査個人票[487KB]
139-05_臨床調査個人票[475KB]
139-06_臨床調査個人票[476KB]
139-07_臨床調査個人票[519KB]
139-08_臨床調査個人票[481KB]
139-09_臨床調査個人票[517KB]
139-10_臨床調査個人票[476KB]
139-11_臨床調査個人票[487KB]
140 ドラベ症候群 ドラベ症候群の概要・診断基準等 140_臨床調査個人票[484KB]
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかんの概要・診断基準等 141_臨床調査個人票[449KB]
142 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー欠神てんかんの概要・診断基準等 142_臨床調査個人票[468KB]
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの概要・診断基準等 143_臨床調査個人票[451KB]
144 レノックス・ガストー症候群 レノックス・ガストー症候群他の概要・診断基準等 144_臨床調査個人票[484KB]
145 ウエスト症候群 ウエスト症候群の概要・診断基準等 145_臨床調査個人票[690KB]
146 大田原症候群 大田原症候群の概要・診断基準等 146_臨床調査個人票[423KB]
147 早期ミオクロニー脳症 早期ミオクロニー脳症の概要・診断基準等 147_臨床調査個人票[450KB]
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんの概要・診断基準等 148_臨床調査個人票[456KB]
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群の概要・診断基準等 149_臨床調査個人票[463KB]
150 環状20番染色体症候群 環状20番染色体症候群の概要・診断基準等 150_臨床調査個人票[472KB]
151 ラスムッセン脳炎 ラスムッセン脳炎の概要・診断基準等 151_臨床調査個人票[509KB]
152 PCDH19関連症候群 PCDH19関連症候群の概要・診断基準等 152_臨床調査個人票[478KB]
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 難治頻回部分発作重積型急性脳炎の概要・診断基準等 153_臨床調査個人票[535KB]
154 睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症 睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症の概要・診断基準等 154_臨床調査個人票[766KB]
155 ランドウ・クレフナー症候群 ランドウ・クレフナー症候群の概要・診断基準等 155_臨床調査個人票[498KB]
156 レット症候群 レット症候群の概要・診断基準等 156_臨床調査個人票[582KB]
157 スタージ・ウェーバー症候群 スタージ・ウェーバー症候群の概要・診断基準等 157_臨床調査個人票[488KB]
158 結節性硬化症 結節性硬化症の概要・診断基準等 158_臨床調査個人票[502KB]
159 色素性乾皮症 色素性乾皮症の概要・診断基準等 159_臨床調査個人票[604KB]
160 先天性魚鱗癬 先天性魚鱗癬の概要・診断基準等 160_臨床調査個人票[578KB]
161 家族性良性慢性天疱瘡 家族性良性慢性天疱瘡の概要・診断基準等 161_臨床調査個人票[598KB]
162 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)の概要・診断基準等 162_臨床調査個人票[777KB]
163 特発性後天性全身性無汗症 特発性後天性全身性無汗症の概要・診断基準等 163_臨床調査個人票[455KB]
164 眼皮膚白皮症 眼皮膚白皮症の概要・診断基準等 164_臨床調査個人票[553KB]
165 肥厚性皮膚骨膜症 肥厚性皮膚骨膜症の概要・診断基準等 165_臨床調査個人票[476KB]
166 弾性線維性仮性黄色腫 弾性線維性仮性黄色腫の概要・診断基準等 166_臨床調査個人票[496KB]
167 マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群 マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群の概要・診断基準等 167_臨床調査個人票[662KB]
168 エーラス・ダンロス症候群 エーラス・ダンロス症候群の概要・診断基準等 168-01_臨床調査個人票[511KB]
168-02_臨床調査個人票[493KB]
168-03_臨床調査個人票[681KB]
168-04_臨床調査個人票[494KB]
168-05_臨床調査個人票[525KB]
168-06_臨床調査個人票[712KB]
168-07_臨床調査個人票[524KB]
168-08_臨床調査個人票[777KB]
168-09_臨床調査個人票[500KB]
168-10_臨床調査個人票[946KB]
168-11_臨床調査個人票[554KB]
168-12_臨床調査個人票[459KB]
168-13_臨床調査個人票[1.2MB]
169 メンケス病 メンケス病の概要・診断基準等 169_臨床調査個人票[515KB]
170 オクシピタル・ホーン症候群 オクシピタル・ホーン症候群の概要・診断基準等 170_臨床調査個人票[661KB]
171 ウィルソン病 ウィルソン病の概要・診断基準等 171_臨床調査個人票[566KB]
172 低ホスファターゼ症 低ホスファターゼ症の概要・診断基準等 172_臨床調査個人票[430KB]
173 VATER症候群 VATER症候群の概要・診断基準等 173_臨床調査個人票[730KB]
174 那須・ハコラ病 那須・ハコラ病の概要・診断基準等 174_臨床調査個人票[481KB]
175 ウィーバー症候群 ウィーバー症候群の概要・診断基準等 175_臨床調査個人票[643KB]
176 コフィン・ローリー症候群 コフィン・ローリー 症候群の概要・診断基準等 176_臨床調査個人票[451KB]
177 ジュベール症候群関連疾患 ジュベール症候群関連疾患の概要・診断基準等 177_臨床調査個人票[627KB]
178 モワット・ウィルソン症候群 モワット・ウィルソン症候群の概要・診断基準等 178_臨床調査個人票[460KB]
179 ウィリアムズ症候群 ウィリアムズ症候群の概要・診断基準等 179_臨床調査個人票[388KB]
180 ATR-X症候群 ATR-X症候群の概要・診断基準等 180_臨床調査個人票[674KB]
181 クルーゾン症候群 クルーゾン症候群の概要・診断基準等 181_臨床調査個人票[654KB]
182 アペール症候群 アペール症候群の概要・診断基準等 182_臨床調査個人票[627KB]
183 ファイファー症候群 ファイファー症候群の概要・診断基準等 183_臨床調査個人票[618KB]
184 アントレー・ビクスラー症候群 アントレー・ビクスラー症候群の概要・診断基準等 184_臨床調査個人票[650KB]
185 コフィン・シリス症候群 コフィン・シリス症候群の概要・診断基準等 185_臨床調査個人票[477KB]
186 ロスムンド・トムソン症候群 ロスムンド・トムソン症候群の概要・診断基準等 186_臨床調査個人票[506KB]
187 歌舞伎症候群 歌舞伎症候群の概要・診断基準等 187_臨床調査個人票[631KB]
188 多脾症候群 多脾症候群の概要・診断基準等 188_臨床調査個人票[488KB]
189 無脾症候群 無脾症候群の概要・診断基準等 189_臨床調査個人票[490KB]
190 鰓耳腎症候群 鰓耳腎症候群の概要・診断基準等 190_臨床調査個人票[430KB]
191 ウェルナー症候群 ウェルナー症候群の概要・診断基準等 191_臨床調査個人票[481KB]
192 コケイン症候群 コケイン症候群の概要・診断基準等 192_臨床調査個人票[523KB]
193 プラダー・ウィリ症候群 プラダー・ウィリ症候群の概要・診断基準等 193_臨床調査個人票[589KB]
194 ソトス症候群 ソトス症候群の概要・診断基準等 194_臨床調査個人票[541KB]
195 ヌーナン症候群 ヌーナン症候群の概要・診断基準等 195_臨床調査個人票[644KB]
196 ヤング・シンプソン症候群 ヤング・シンプソン症候群の概要・診断基準等 196_臨床調査個人票[446KB]
197 1p36欠失症候群 1p36欠失症候群の概要・診断基準等 197_臨床調査個人票[520KB]
198 4p欠失症候群 4p欠失症候群の概要・診断基準等 198_臨床調査個人票[462KB]
199 5p欠失症候群 5p欠失症候群の概要・診断基準等 199_臨床調査個人票[476KB]
200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 第14番染色体父親性ダイソミー症候群の概要・診断基準等 200_臨床調査個人票[3.3MB]
201 アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群の概要・診断基準等 201_臨床調査個人票[419KB]
202 スミス・マギニス症候群 スミス・マギニス症候群の概要・診断基準等 202_臨床調査個人票[402KB]
203 22q11.2欠失症候群 22q11.2欠失症候群の概要・診断基準等 203_臨床調査個人票[441KB]
204 エマヌエル症候群 エマヌエル症候群の概要・診断基準等 204_臨床調査個人票[434KB]
205 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群関連疾患の概要・診断基準等 205_臨床調査個人票[437KB]
206 脆弱X症候群 脆弱X症候群の概要・診断基準等 206_臨床調査個人票[436KB]
207 総動脈幹遺残症 総動脈幹遺残症の概要・診断基準等 207_臨床調査個人票[422KB]
208 修正大血管転位症 修正大血管転位症の概要・診断基準等 208_臨床調査個人票[407KB]
209 完全大血管転位症 完全大血管転位症の概要・診断基準等 209_臨床調査個人票[414KB]
210 単心室症 単心室症の概要・診断基準等 210_臨床調査個人票[402KB]
211 左心低形成症候群 左心低形成症候群の概要・診断基準等 211_臨床調査個人票[965KB]
212 三尖弁閉鎖症 三尖弁閉鎖症の概要・診断基準等 212_臨床調査個人票[411KB]
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症の概要・診断基準等 213_臨床調査個人票[411KB]
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症の概要・診断基準等 214_臨床調査個人票[410KB]
215 ファロー四徴症 ファロー四徴症の概要・診断基準等 215_臨床調査個人票[405KB]
216 両大血管右室起始症 両大血管右室起始症の概要・診断基準等 216_臨床調査個人票[414KB]
217 エプスタイン病 エプスタイン病の概要・診断基準等 217_臨床調査個人票[424KB]
218 アルポート症候群 アルポート症候群の概要・診断基準等 218_臨床調査個人票[442KB]
219 ギャロウェイ・モワト症候群 ギャロウェイ・モワト症候群の概要・診断基準等 219_臨床調査個人票[428KB]
220 急速進行性糸球体腎炎 急速進行性糸球体腎炎の概要・診断基準等 220_臨床調査個人票[825KB]
221 抗糸球体基底膜腎炎 抗糸球体基底膜腎炎の概要・診断基準等 221_臨床調査個人票[471KB]
222 一次性ネフローゼ症候群 一次性ネフローゼ症候群の概要・診断基準等 222_臨床調査個人票[683KB]
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 一次性膜性増殖性糸球体腎炎の概要・診断基準等 223_臨床調査個人票[493KB]
224 紫斑病性腎炎 紫斑病性腎炎の概要・診断基準等 224_臨床調査個人票[412KB]
225 先天性腎性尿崩症 先天性腎性尿崩症の概要・診断基準等 225_臨床調査個人票[413KB]
226 間質性膀胱炎(ハンナ型) 間質性膀胱炎(ハンナ型)の概要・診断基準等 226_臨床調査個人票[396KB]
227 オスラー病 オスラー病の概要・診断基準等 227_臨床調査個人票[729KB]
228 閉塞性細気管支炎 閉塞性細気管支炎の概要・診断基準等 228_臨床調査個人票[409KB]
229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)の概要・診断基準等 229_臨床調査個人票[606KB]
230 肺胞低換気症候群 肺胞低換気症候群の概要・診断基準等 230_臨床調査個人票[540KB]
231 α1-アンチトリプシン欠乏症 α1-アンチトリプシン欠乏症の概要・診断基準等 231_臨床調査個人票[483KB]
232 カーニー複合 カーニー複合の概要・診断基準等 232_臨床調査個人票[549KB]
233 ウォルフラム症候群 ウォルフラム症候群の概要・診断基準等 233_臨床調査個人票[623KB]
234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) ペルオキシソーム病の概要・診断基準等 234-01_臨床調査個人票[947KB]
234-02_臨床調査個人票[665KB]
234-03_臨床調査個人票[485KB]
234-04_臨床調査個人票[490KB]
234-05_臨床調査個人票[503KB]
234-06_臨床調査個人票[671KB]
235 副甲状腺機能低下症 副甲状腺機能低下症の概要・診断基準等 235_臨床調査個人票[1.3MB]
236 偽性副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症の概要・診断基準等 236_臨床調査個人票[442KB]
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 副腎皮質刺激ホルモン不応症の概要・診断基準等 237_臨床調査個人票[498KB]
238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症の概要・診断基準等 238-01_臨床調査個人票[445KB]
238-02_臨床調査個人票[437KB]
239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病の概要・診断基準等 239-01_臨床調査個人票[640KB]
239-02_臨床調査個人票[430KB]
239-03_臨床調査個人票[452KB]
239-04_臨床調査個人票[443KB]
240 フェニルケトン尿症 フェニルケトン尿症の概要・診断基準等 240_臨床調査個人票[471KB]
241 高チロシン血症1型 高チロシン血症1型の概要・診断基準等 241_臨床調査個人票[627KB]
242 高チロシン血症2型 高チロシン血症2型の概要・診断基準等 242_臨床調査個人票[412KB]
243 高チロシン血症3型 高チロシン血症3型の概要・診断基準等 243_臨床調査個人票[405KB]
244 メープルシロップ尿症 メープルシロップ尿症の概要・診断基準等 244_臨床調査個人票[487KB]
245 プロピオン酸血症 プロピオン酸血症の概要・診断基準等 245_臨床調査個人票[466KB]
246 メチルマロン酸血症 メチルマロン酸血症の概要・診断基準等 246_臨床調査個人票[469KB]
247 イソ吉草酸血症 イソ吉草酸血症の概要・診断基準等 247_臨床調査個人票[498KB]
248 グルコーストランスポーター1欠損症 グルコーストランスポーター1欠損症の概要・診断基準等 248_臨床調査個人票[550KB]
249 グルタル酸血症1型 グルタル酸血症1型の概要・診断基準等 249_臨床調査個人票[489KB]
250 グルタル酸血症2型 グルタル酸血症2型の概要・診断基準等 250_臨床調査個人票[482KB]
251 尿素サイクル異常症 尿素サイクル異常症の概要・診断基準等 251_臨床調査個人票[552KB]
252 リジン尿性蛋白不耐症 リジン尿性蛋白不耐症の概要・診断基準等 252_臨床調査個人票[455KB]
253 先天性葉酸吸収不全 先天性葉酸吸収不全(症)の概要・診断基準等 253_臨床調査個人票[446KB]
254 ポルフィリン症 ポルフィリン症の概要・診断基準等 254-01_臨床調査個人票[434KB]
254-02_臨床調査個人票[440KB]
254-03_臨床調査個人票[440KB]
254-04_臨床調査個人票[423KB]
254-05_臨床調査個人票[885KB]
254-06_臨床調査個人票[408KB]
254-07_臨床調査個人票[450KB]
254-08_臨床調査個人票[428KB]
255 複合カルボキシラーゼ欠損症 複合カルボキシラーゼ欠損症の概要・診断基準等 255_臨床調査個人票[450KB]
256 筋型糖原病 筋型糖原病の概要・診断基準等 256_臨床調査個人票[642KB]
257 肝型糖原病 肝型糖原病の概要・診断基準等 257-01_臨床調査個人票[554KB]
257-02_臨床調査個人票[457KB]
258 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症の概要・診断基準等 258_臨床調査個人票[534KB]
259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症の概要・診断基準等 259_臨床調査個人票[520KB]
260 シトステロール血症 シトステロール血症の概要・診断基準等 260_臨床調査個人票[663KB]
261 タンジール病 タンジール病の概要・診断基準等 261_臨床調査個人票[635KB]
262 原発性高カイロミクロン血症 原発性高カイロミクロン血症の概要・診断基準等 262_臨床調査個人票[3.9MB]
263 脳腱黄色腫症 脳腱黄色腫症の概要・診断基準等 263_臨床調査個人票[1.5MB]
264 無βリポタンパク血症 無β リポタンパク血症の概要・診断基準等 264_臨床調査個人票[667KB]
265 脂肪萎縮症 脂肪萎縮症の概要・診断基準等 265_臨床調査個人票[966KB]
266 家族性地中海熱 家族性地中海熱の概要・診断基準等 266_臨床調査個人票[407KB]
267 高IgD症候群 高IgD症候群の概要・診断基準等 267_臨床調査個人票[444KB]
268 中條・西村症候群 中條・西村症候群の概要・診断基準等 268_臨床調査個人票[766KB]
269 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群の概要・診断基準等 269_臨床調査個人票[418KB]
270 慢性再発性多発性骨髄炎 慢性再発性多発性骨髄炎の概要・診断基準等 270_臨床調査個人票[444KB]
271 強直性脊椎炎 強直性脊椎炎の概要・診断基準等 271_臨床調査個人票[498KB]
272 進行性骨化性線維異形成症 進行性骨化性線維異形成症の概要・診断基準等 272_臨床調査個人票[461KB]
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 肋骨異常を伴う先天性側弯症の概要・診断基準等 273_臨床調査個人票[494KB]
274 骨形成不全症 骨形成不全症の概要・診断基準等 274_臨床調査個人票[769KB]
275 タナトフォリック骨異形成症 タナトフォリック骨異形成症の概要・診断基準等 275_臨床調査個人票[615KB]
276 軟骨無形成症 軟骨無形成症の概要・診断基準等 276_臨床調査個人票[560KB]
277 リンパ管腫症/ゴーハム病 リンパ管腫症/ゴーハム病の概要・診断基準等 277_臨床調査個人票[617KB]
278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)の概要・診断基準等 278_臨床調査個人票[722KB]
279 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)の概要・診断基準等 279_臨床調査個人票[691KB]
280 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)の概要・診断基準等 280_臨床調査個人票[726KB]
281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の概要・診断基準等 281_臨床調査個人票[602KB]
282 先天性赤血球形成異常性貧血 先天性赤血球形成異常性貧血の概要・診断基準等 282_臨床調査個人票[484KB]
283 後天性赤芽球癆 後天性赤芽球癆の概要・診断基準等 283_臨床調査個人票[501KB]
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 ダイアモンド・ブラックファン貧血の概要・診断基準等 284_臨床調査個人票[500KB]
285 ファンコニ貧血 ファンコニ貧血の概要・診断基準等 285_臨床調査個人票[580KB]
286 遺伝性鉄芽球性貧血 遺伝性鉄芽球性貧血の概要・診断基準等 286_臨床調査個人票[405KB]
287 エプスタイン症候群 エプスタイン症候群の概要・診断基準等 287_臨床調査個人票[499KB]
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症の概要・診断基準等 288_臨床調査個人票[853KB]
289 クロンカイト・カナダ症候群 クロンカイト・カナダ症候群の概要・診断基準等 289_臨床調査個人票[466KB]
290 非特異性多発性小腸潰瘍症 非特異性多発性小腸潰瘍症の概要・診断基準等 290_臨床調査個人票[417KB]
291 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)の概要・診断基準等 291_臨床調査個人票[451KB]
292 総排泄腔外反症 総排泄腔外反症の概要・診断基準等 292_臨床調査個人票[477KB]
293 総排泄腔遺残 総排泄腔遺残の概要・診断基準等 293_臨床調査個人票[410KB]
294 先天性横隔膜ヘルニア 先天性横隔膜ヘルニアの概要・診断基準等 294_臨床調査個人票[425KB]
295 乳幼児肝巨大血管腫 乳幼児肝巨大血管腫の概要・診断基準等 295_臨床調査個人票[444KB]
296 胆道閉鎖症 胆道閉鎖症の概要・診断基準等 296_臨床調査個人票[651KB]
297 アラジール症候群 アラジール症候群の概要・診断基準等 297_臨床調査個人票[598KB]
298 遺伝性膵炎 遺伝性膵炎の概要・診断基準等 298_臨床調査個人票[368KB]
299 嚢胞性線維症 嚢胞性線維症の概要・診断基準等 299_臨床調査個人票[526KB]
300 IgG4関連疾患 IgG4関連疾患の概要・診断基準等 300-01_臨床調査個人票[487KB]
300-02_臨床調査個人票[504KB]
300-03_臨床調査個人票[512KB]
300-04_臨床調査個人票[486KB]
300-05_臨床調査個人票[722KB]
301 黄斑ジストロフィー 黄斑ジストロフィーの概要・診断基準等 301_臨床調査個人票[594KB]
302 レーベル遺伝性視神経症 レーベル遺伝性視神経症の概要・診断基準等 302_臨床調査個人票[449KB]
303 アッシャー症候群 アッシャー症候群の概要・診断基準等 303_臨床調査個人票[411KB]
304 若年発症型両側性感音難聴 若年発症型両側性感音難聴の概要・診断基準等 304_臨床調査個人票[383KB]
305 遅発性内リンパ水腫 遅発性内リンパ水腫の概要・診断基準等 305_臨床調査個人票[435KB]
306 好酸球性副鼻腔炎 好酸球性副鼻腔炎の概要・診断基準等 306_臨床調査個人票[427KB]
307 カナバン病 カナバン病の概要・診断基準等 307_臨床調査個人票[605KB]
308 進行性白質脳症 進行性白質脳症の概要・診断基準等 308-01_臨床調査個人票[492KB]
308-02_臨床調査個人票[498KB]
308-03_臨床調査個人票[488KB]
309 進行性ミオクローヌスてんかん 進行性ミオクローヌスてんかんの概要・診断基準等 309-01_臨床調査個人票[468KB]
309-02_臨床調査個人票[475KB]
309-03_臨床調査個人票[466KB]
310 先天異常症候群 先天異常症候群の概要・診断基準等 310-01_臨床調査個人票[554KB]
310-02_臨床調査個人票[535KB]
310-03_臨床調査個人票[561KB]
310-04_臨床調査個人票[556KB]
311 先天性三尖弁狭窄症 先天性三尖弁狭窄症の概要・診断基準等 311_臨床調査個人票[659KB]
312 先天性僧帽弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症の概要・診断基準等 312_臨床調査個人票[447KB]
313 先天性肺静脈狭窄症 先天性肺静脈狭窄症の概要・診断基準等 313_臨床調査個人票[420KB]
314 左肺動脈右肺動脈起始症 左肺動脈右肺動脈起始症の概要・診断基準等 314_臨床調査個人票[496KB]
315 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症の概要・診断基準等 315_臨床調査個人票[790KB]
316 カルニチン回路異常症 カルニチン回路異常症の概要・診断基準等 316_臨床調査個人票[635KB]
317 三頭酵素欠損症 三頭酵素欠損症の概要・診断基準等 317_臨床調査個人票[1.7MB]
318 シトリン欠損症 シトリン欠損症の概要・診断基準等 318_臨床調査個人票[843KB]
319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症の概要・診断基準等 319_臨床調査個人票[828KB]
320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症の概要・診断基準等 320_臨床調査個人票[612KB]
321 非ケトーシス型高グリシン血症 非ケトーシス型高グリシン血症の概要・診断基準等 321_臨床調査個人票[672KB]
322 β―ケトチオラーゼ欠損症 β—ケトチオラーゼ欠損症の概要・診断基準等 322_臨床調査個人票[462KB]
323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症の概要・診断基準等 323_臨床調査個人票[531KB]
324 メチルグルタコン酸尿症 メチルグルタコン酸尿症の概要・診断基準等 324-01_臨床調査個人票[501KB]
324-02_臨床調査個人票[515KB]
324-03_臨床調査個人票[462KB]
325 遺伝性自己炎症疾患 遺伝性自己炎症疾患の概要・診断基準等 325-01_臨床調査個人票[412KB]
325-02_臨床調査個人票[437KB]
325-03_臨床調査個人票[418KB]
325-04_臨床調査個人票[483KB]
326 大理石骨病 大理石骨病の概要・診断基準等 326_臨床調査個人票[575KB]
327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)の概要・診断基準等 327_臨床調査個人票[624KB]
328 前眼部形成異常 前眼部形成異常の概要・診断基準等 328_臨床調査個人票[522KB]
329 無虹彩症 無虹彩症の概要・診断基準等 329_臨床調査個人票[793KB]
330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症の概要・診断基準等 330-01_臨床調査個人票[490KB]
330-02_臨床調査個人票[487KB]
331 特発性多中心性キャッスルマン病 特発性多中心性キャッスルマン病の概要・診断基準等 331_臨床調査個人票[813KB]
332 膠様滴状角膜ジストロフィー 膠様滴状角膜ジストロフィーの概要・診断基準等 332_臨床調査個人票[504KB]
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群 ハッチンソン・ギルフォード症候群の概要・診断基準等 333_臨床調査個人票[630KB]
334 脳クレアチン欠乏症候群 脳クレアチン欠乏症候群の概要・診断基準等 334_臨床調査個人票[772KB]
335 ネフロン癆 ネフロン癆の概要・診断基準等 335_臨床調査個人票[593KB]
336 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)の概要・診断基準等 336_臨床調査個人票[835KB]
337 ホモシスチン尿症 ホモシスチン尿症の概要・診断基準等 337-01_臨床調査個人票[580KB]
337-02_臨床調査個人票[579KB]
337-03_臨床調査個人票[591KB]
338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症の概要・診断基準等 338_臨床調査個人票[659KB]
339 MECP2重複症候群 MECP2重複症候群の概要・診断基準等 339_臨床調査個人票[515KB]
340 線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。) 線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。)の概要・診断基準等 340_臨床調査個人票[689KB]
341 TRPV4異常症 TRPV4異常症の概要・診断基準等 341_臨床調査個人票[501KB]
342 LMNB1関連大脳白質脳症 LMNB1 関連大脳白質脳症の概要・診断基準等 342 臨床調査個人票[1.5MB]
343 PURA関連神経発達異常症 PURA関連神経発達異常症の概要・診断基準等 343 臨床調査個人票[521KB]
344 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症 極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症の概要・診断基準等 344 臨床調査個人票[657KB]
345 乳児発症STING関連血管炎 乳児発症 STING 関連血管炎の概要・診断基準等 345 臨床調査個人票[701KB]
346 原発性肝外門脈閉塞症 原発性肝外門脈閉塞症の概要・診断基準等 346 臨床調査個人票[766KB]
347 出血性線溶異常症 出血性線溶異常症の概要・診断基準等 347 臨床調査個人票[576KB]
348 ロウ症候群 ロウ症候群の概要・診断基準等 348 臨床調査個人票[583KB]

指定難病の該当性や医療費助成については、お住まいの都道府県・指定都市の窓口へご確認ください。障害年金の認定は医療費助成とは別に行われます。

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難病の障害年金申請を当事務所へ相談するメリット

社会保険労務士が受給要件を整理します

代表の社会保険労務士・佐々木淳が、初診日、加入制度、保険料納付要件、障害状態を確認し、請求方針を整理します。

複雑な通院歴を時系列に整理します

複数の診療科や医療機関を受診している場合も、発症から確定診断、現在までの経過を確認し、初診日証明や申立書作成を支援します。

診断書の依頼内容と申立書を整えます

実際の日常生活や就労の制限が診断書へ適切に反映されるよう、医師への伝え方を整理します。完成した診断書と申立書の内容も確認します。

秋葉原・神田から全国のご相談に対応します

当事務所は、東京都千代田区神田美土代町にあります。JR神田駅から徒歩7分、JR秋葉原駅から徒歩14分です。来所のほか、Zoom、電話、LINE、メールにより全国からご相談いただけます。

難病の障害年金申請サポート料金

サポート内容 料金
裁定請求サポート(初回の障害年金申請) 事務手数料20,000円+成果報酬(①年金の2ヶ月分〈加算分を含む〉②13万円 のいずれか高い方)
※遡及申請の場合は①または②に+遡及分の10%
※障害手当金の場合は受給額の10%
審査請求 着手金5万円+成果報酬(①年金の3ヶ月分〈加算分含む〉相当額 ②遡及の場合は①+初回年金入金額の10%)※着手金は不支給でも返金なし
再審査請求 着手金5万円+成果報酬(①年金の3ヶ月分〈加算分含む〉相当額 ②遡及の場合は①+初回年金入金額の15%)※着手金は不支給でも返金なし
更新サポート 事務手数料10,000円+成果報酬(①年金の1ヶ月分〈加算分含む〉相当額 ②5万円 のいずれか高い方)

※料金はすべて税抜表示です。診断書等の実費は別途必要です。詳しくは障害年金申請サポートの料金ページをご覧ください。

難病と障害年金についてよくあるご質問

Q1. 指定難病なら必ず障害年金を受給できますか?

いいえ、指定難病であることだけでは決まりません。初診日、保険料納付要件、障害状態の3要件を満たす必要があります。病名よりも、症状によって日常生活や仕事がどの程度制限されているかが重要です。

Q2. 指定難病の医療費助成と障害年金は両方利用できますか?

それぞれの制度の要件を満たせば、両方を利用できる可能性があります。指定難病の医療費助成と障害年金は目的・根拠法・審査基準が異なる別制度です。

Q3. 難病ですが、障害者手帳を持っていません。申請できますか?

障害者手帳がなくても障害年金は申請できます。障害者手帳と障害年金は別制度であり、等級も一致するとは限りません。

Q4. 働いていると難病で障害年金を受給できませんか?

働いていても受給できる可能性があります。勤務時間や業務内容、欠勤、通院、職場の配慮、帰宅後の状態などを含め、実際の労働能力と生活状況が確認されます。

Q5. 確定診断を受けた日が初診日ですか?

必ずしも確定診断日が初診日になるとは限りません。難病に関連する症状で最初に医師の診療を受けた日まで、受診歴をさかのぼる必要があります。

Q6. 症状に波がある場合、どのように伝えればよいですか?

良い日だけでなく、悪い日の頻度や回復に必要な時間まで具体化します。月に何日動けないか、外出後に何時間休むか、家族の援助がどの程度必要かなどを記録しておくと整理しやすくなります。

Q7. 複数の症状がある場合は、診断書を何枚用意しますか?

障害の部位や状態により、複数種類の診断書が必要になる場合があります。どの認定基準で請求するかによって異なるため、提出前に年金事務所または社会保険労務士へ確認することをおすすめします。

Q8. 過去の分まで障害年金を請求できますか?

障害認定日時点で等級に該当していたことを証明できれば、遡及請求が認められる可能性があります。ただし、過去分の支給には時効があり、当時の診断書を取得できるかも重要です。詳しくは障害年金の遡及請求の条件と注意点をご確認ください。

Q9. 人工透析を受けている場合も対象ですか?

人工透析療法を受けている方は、障害年金の対象になる可能性があります。原因となった腎疾患の初診日や透析開始日などを確認する必要があります。詳しくは人工透析の障害年金の等級と申請ポイントをご覧ください。

Q10. 難病とがんを併発しています。どちらで申請すべきですか?

症状、初診日、加入制度、障害の程度を確認して請求方針を検討します。がんや治療の副作用による生活制限については、がんで障害年金を申請するための条件と注意点も参考にしてください。

代表社会保険労務士より

難病の障害年金申請では、確定診断までの経過が長い、症状が複数にまたがる、体調の波を伝えにくいなど、難病特有の整理が必要になることがあります。

秋葉原・神田障害年金申請サポートでは、社会保険労務士の佐々木淳が、初診日の確認から診断書の準備、病歴・就労状況等申立書の作成、提出まで支援します。千代田区・台東区・文京区・上野周辺の方はもちろん、オンラインで全国からご相談いただけます。

難病で障害年金をお考えの方はご相談ください

難病の障害年金は、病名だけでは判断できません。初診日、加入制度、症状、治療、日常生活、就労状況を一つずつ確認することが大切です。

「自分の状態が対象になるか分からない」「初診の病院を特定できない」という段階でも構いません。まずは一度、お気軽にご相談ください。

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